컴퓨터를 이용하여 대규모 생물학 데이터를 분석하고 가공하여 유용한 정보를 얻어내는 응용과학 학문.
생물학과 전산학이 융합된 학제 간(interdisciplinary) 학문 분야이며 기계학습의 주요 응용 분야 중 하나이다.

유전자와 단백질은 각각 4종류와 20종류의 알파벳으로 구성된 문자열(character string)로 표현할 수 있어서 컴퓨터 프로그램으로 처리하기에 적절하다. 1980년대 초반 유전자와 단백질 데이터를 대량으로 생산할 수 있는 생명공학 기술이 등장하며 컴퓨터를 이용한 데이터 처리와 분석이 생물학 연구에 중요한 역할을 하게 되었다. 이러한 경향은 점차 확산되어 1985년에는 생물학을 위한 컴퓨터 기술 연구를 다루는 「Computer Applications in the Biosciences」라는 논문지(1998년 「Bioinformatics」 논문지로 개명)가 창간되기에 이르렀다.
1990년대 이후 인터넷과 기계학습(ML: Machine Learning), 대규모 생물학 데이터 생산을 위한 생명공학 기술이 급속도로 발달하면서 생물정보학도 급속히 발전하였다. 1999년 매사추세츠공과대학교(MIT: Massachusetts Institute of Technology)의 에릭 랜더(Eric Lander) 교수 연구팀은 유전자 정보를 이용해 백혈병의 아형(subtype)을 자동으로 탐지하는 기계학습 기술을 개발하였으며 곧 이와 유사한 연구가 널리 확산되었다.
* 아형(subtype): 동일한 질병을 유전자나 염색체 등의 차이에 따라 더 세밀하게 분류하는 것. 같은 질병이라도 아형이 다른 경우 적절한 치료 방법을 다시 선정하고 예후에도 큰 차이가 있을 수 있다.

이후 생물정보학의 발전은 2003년 인간 게놈 프로젝트(Human Genome Project)가 완료되는 데 결정적인 역할을 하였으며, 현재 질병의 진단과 치료 등에 관한 연구를 비롯한 다양한 생의학(biomedicine) 및 생물학 연구가 생물정보학을 기반으로 한다.